诊断原发性纤毛运动障碍：各种新方法如何选？

对于原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的病因而言，目前仍考虑到「金标准规范」的测试方式，因此，其病因主要是依赖于鼻腔一氧化氮（nNO）检查、高速视频显微镜比对（HSVMA）、基因分型和透射TEM（TEM）核查等方式的综合结果而定，但却鲜有学术研究对这些方式的精准度顺利完成指标。

为此，来自爱尔兰莱斯特城大学养老院 NHS 信托基金会原发性纤毛运动障碍中心的 Haarman 医生等顺利完成了一项学术研究，指标了不同核查方式在病因 PCD 时的恰当持续性。文章发表在现阶段的 ERJ 杂志上。

该前瞻性学术研究的对象是转诊至学术研究者所在诊所顺利完成 PCD 病因的 654 举例普遍性高血压。学术研究者指标了单个和组合核查策略，对于 PCD 病因的持续性和抗体。但并非所有的高血压都接受了上述所有的核查。

该学术研究的主要结果为，HSVMA 带有良好的持续性和抗体（分别为 100% 和 93%）。TEM 的抗体为 100%，但有 21% 的 PCD 高血压，带有正常人的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为中点）也带有良好的持续性和抗体（分别为 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 核查时的持续性和抗体，则分别为 100% 和 92%。

该学术研究%-，通过重新组建核查的方式顺利完成 PCD 病因，带有高度的精准度。单用 HSVMA，也有良好的精准度，但指标者需带有丰富的专业知识，且常常需要顺利完成反复的滤波或小鼠。单用 TEM，带有很好的抗体，但可能附注 21% 的 PCD 高血压。nNO（以 30 nL·min−1 为极限值）对于 PCD 的病因也很有努力。

单纯以该 nNO 极限值顺利完成乙型肝炎，可能错过平均 10% 的 PCD 高血压，但其与 HSVMA 重新组建应用，可以减低高血压可避免的进一步核查。最后，测试中心之间的标准规范化，应是下一步需前提考虑的问题。

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校对： 王妍