脑部皮质畸形的体细胞突变

尽管大家愈加意识到线粒体特异性在病症中的的作用，但是现有未系统风险评估线粒体特异性在神经发育性疾病的存活率以及改用最佳的技术方法来侦测线粒体嵌合的数据分析。

美国新奥尔良儿童医院的学者进行了一项数据分析，认为DNA表达脱氧核糖核酸可有效所含脑组织斜视病人的线粒体特异性，文中的在在出版在 NEJMMagazine 上。

使用独创的与脑组织斜视相关的未知候选DNA的基板，我们对158名脑组织斜视病人的血小板可能的DNA样本改用DNA表达很低覆盖率的序列(剖面, ≥200×)。脑组织斜视包含双脑组织病症（脑组织下带甲状腺肿，30名病人），伴巨脑组织的多小脑组织回（20名病人），脑组织脊液路旁结节性甲状腺肿（61名病人）以及巨脑组织回。我们改用Sanger脱氧核糖核酸证实了候选特异性，对于不等读写剖面的变异体，亚克隆此后再行克隆脱氧核糖核酸。

结果显示：在27名病人中的见到了已证实的随机特异性；其中的8名病人是线粒体特异性，主要是在双脑组织病症（其DCX和LIS1见到特异性）、脑组织脊液路旁结节性甲状腺肿(FLNA)、巨脑组织回(TUBB2B)的病人中的。

在侦测的线粒体特异性中的，5个特异性是不能用基本上的Sanger脱氧核糖核酸测出来的，但可视亚克隆和亚克隆的DNA脱氧核糖核酸来侦测。并且见到在巨脑组织回病人中的候选DNADYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白DNA有潜在的随机特异性。

DNA表达脱氧核糖核酸可视为侦测脑组织斜视病人线粒体特异性的坚实武器装备。除了全外显子脱氧核糖核酸和全DNA组脱氧核糖核酸外，很低覆盖脱氧核糖核酸基板是风险评估神经本质疾病线粒体特异性的关键意图。

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编辑： chenjialong