ARNT2基因突变可致新的先天畸形囊肿
2022-01-03 06:29 来源：盐城男科医院
Fig: ARNT2基因序列基因序列分析
大脑皮层(CNS)的发育涉及一系列相当复杂的事件，仅限于复杂的空间与时间上协调节制巨噬细胞信号外周，巨噬细胞迁移，增殖与变异。在胚胎期CNS中都，酸性螺旋-环状-螺旋核糖质变异在调节巨噬细胞变异、可维持巨噬细胞循环状中都起举足轻重作用。来自英国大欧马扎大道医疗中心幼儿肥胖症研究中都心与内分泌科的Emma A. Webb等对人口为120人的一种先天畸形囊肿进行遗传学研究，并将研究结果登载在2013年9月10日《脑干》(Brain)杂志上。创作者发现可编码酸性螺旋-环状-螺旋核糖质变异的ARNT2基因序列上假定一种移码基因序列，引发了该先天畸形囊肿。
创作者在一个有六名甲状腺肿且血缘紧密的后代中都发现了一种从未华盛顿邮报过的囊肿，其特性为诱发（出生后的）小头畸型伴额额叶发育不全、多发性垂质激素不够、严重的影像损害与肿瘤泌尿道反常。创作者对该后代进行进一步的遗传学研究，纯合子定位与外显子序列校准揭示了甲状腺肿的ARNT2基因序列(c.1373_1374dupTC)上假定一个重新纯合性移码基因序列，该基因序列编码酸性螺旋-环状-螺旋核糖质变异。此基因序列引发甲状腺肿成纤维巨噬细胞中都ARNT2核糖质质和蛋白表达减少，不能达到样品水准，这与都以密码子介导基因序列核糖质质分解及ARNT2功用缺失相符。创作者还发现ARNT2在仅限于神经递质干在内的大脑皮层中都以及人演化过程过程的肾管中都假定表达。
该研究首次显然ARNT2在人类神经递质干-垂质轴、出生喉咙干发育及影像与肿瘤功用中都的主导作用，可能会引发进行性神经功用反常、先天性垂质机能减退与视网膜后的影像通路外周。
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